TOP 10 mutasi jarang yang melampaui definisi "manusia"

Berfikir tentang seseorang, kebanyakannya mempunyai idea yang ketat tentang apa yang dia sepatutnya. Satu kepala, dua tangan, dua kaki, dan seterusnya. Tetapi ada orang yang tidak sesuai dengan rangka kerja ini, namun, sudah pasti mereka adalah orang yang sama seperti anda dan saya. Sudah tentu, anda mungkin pernah melihat ini sebelum ini di Internet, tetapi adakah ia benar atau fiksyen? Berikut adalah 10 mutasi jarang berlaku yang melampaui definisi "manusia."

10. Anencephaly

Anda boleh dengan mudah mencari artikel tentang "bayi katak", sebahagiannya palsu, sebahagiannya adalah penerangan tentang patologi yang jarang berlaku. Mutasi itu dipanggil anencephaly, iaitu gangguan neurologi. Semasa kehamilan, pada 3-4 minggu, palam untuk otak dan saraf tunjang menutup tiub saraf. Pada bayi dengan anencephaly, tiub saraf tidak menutup sepenuhnya, meninggalkan otak terdedah kepada cecair amniotik, yang menyebabkan degenerasi tisu saraf. Otak kanak-kanak dengan anencephaly dibezakan dengan kehilangan bahagian tengkorak, otak dan otak kecil, yang membawa kepada buta, pekak dan juga kurang kesedaran. Bayi dengan keadaan ini biasanya dilahirkan mati atau mati dalam minggu pertama. Anencephaly jarang berlaku, 3 dalam 10 ribu dilahirkan dengan anomali sedemikian. Walau bagaimanapun, jika kanak-kanak dengan anencephaly dilahirkan oleh ibu bapa, risiko meningkat kepada 3-4% semasa kehamilan seterusnya, dan 10-13% semasa kehamilan seterusnya. Puncanya tidak diketahui, tetapi ibu Hispanik mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan keadaan ini. Anencephaly dikaitkan dengan kekurangan B9 atau folat. Pengambilan asid folik tambahan mengurangkan risiko separuh. Penyakit ini boleh dikesan semasa kehamilan menggunakan ultrasound, ujian untuk lebihan amnion dalam cecair amniotik atau lebihan alpha-fetoprotein. Penawarnya tidak wujud.

9. Ectrodactyly

Lebih dikenali sebagai "cakar", nama "kaki burung unta" boleh didapati di Internet. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom 10, 7, 3, atau 2; negeri berkait-x berpecah. Terdapat 2 jenis ectrodactyly. Jenis pertama ditunjukkan dalam foto, ia melalui jari tengah dan merupakan celah besar di bahagian tengah anggota badan. Mungkin ada tali di antara jari kaki. Jenis kedua: hanya jari kaki kelima dan tiada celah. Kadangkala kedua-dua jenis boleh ditemui dalam keluarga yang sama. Terdapat manifestasi sindromik dan bukan sindrom, tetapi dalam apa jua keadaan, penyakit ini tidak menjejaskan kecerdasan atau jangka hayat. Ectrodactyly adalah gangguan dominan autosomal, iaitu, ia dihantar melalui gen bermutasi tunggal. Kebarangkalian untuk menghantar gen sedemikian kepada kanak-kanak adalah 50% dan tidak bergantung kepada jantina. Terdapat juga kes autosomal resesif. Ini membimbangkan 1 daripada 18 ribu orang, didiagnosis semasa lahir, dan dengan bantuan sinar-X, anda boleh mengkaji dengan lebih teliti manifestasi penyakit ini. Pembedahan dan prostesis rekonstruktif akan membantu meningkatkan kefungsian untuk orang yang mempunyai ektrodaktili.

8. Epidermodysplasia

Ia juga dipanggil "penyakit pokok", walaupun verruciform epidermodysplasia (EV) tiada kaitan dengan pokok. EV ialah penyakit kulit resesif autosomal yang jarang berlaku, yang bermaksud kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa. Kira-kira 10% kanak-kanak dengan EV dilahirkan dalam perkahwinan antara saudara sedara. Penyakit ini menampakkan diri pada zaman kanak-kanak: dalam 7.5% kes - pada masa bayi, 61 %% - pada usia 5-11 tahun dan 22.5% - semasa akil baligh. Statistik adalah betul tanpa mengira jantina dan bangsa. Epidermodysplasia muncul sebagai ruam kulit yang disebabkan oleh human papillomavirus (HPV). Sistem imun yang terjejas oleh EV tidak dapat mengatasi jangkitan, dan manifestasi boleh dilihat pada kulit. Mereka boleh dengan bahagian atas rata dari merah jambu muda hingga ungu, mula mengelupas dan sudah menjadi plak. Papula paling kerap muncul pada muka, lengan, kaki, dan cuping telinga, manakala plak muncul pada leher, anggota badan dan batang secara umum. Lesi boleh menjadi kanser apabila terdedah kepada cahaya matahari. Tahap kerentanan bergantung pada jenis HPV. Selepas banyak ujian, didapati bahawa membuang lesi adalah lebih berkesan daripada kaedah lain. Pembuangan pembedahan juga boleh diterima. Profilaksis EV tidak wujud pada masa ini.

7. Hipertrikosis

Sudah tentu, werewolf tidak wujud, tetapi orang yang mengalami hypertrichosis juga dipanggil werewolves, dan juga seperti kera. Walaupun mereka tidak meraung pada bulan, mereka mempunyai rambut di tempat yang tidak dijangka. Rambut mereka menutupi perut, lengan, kaki, malah tapak tangan dan tapak kaki. Rambut boleh menjadi kasar dan tebal, dan lembut, nipis, seperti gebu bayi, tidak berwarna dan berwarna. Prosedur topikal membantu untuk melawan rambut berlebihan: penyingkiran rambut, cabut, penyingkiran laser. Kira-kira 50 kes telah diketahui sejak Zaman Pertengahan. Bezakan antara hipertrikosis spontan, iaitu mutasi spontan, dan diperolehi, ia dikaitkan dengan kanser. Kongenital menyebabkan sindrom alkohol janin atau ubat anti-kejang. Hipertrikosis paling kerap menjejaskan orang dari Asia Selatan dan Mediterranean. Terdapat beberapa gejala yang diketahui berkaitan dengan hipertrikosis, yang paling biasa ialah penyakit gusi.

6. Polimelia

Kadang-kadang kita semua ingin mempunyai satu tangan lagi, tetapi keinginan ini jarang dikongsi oleh mereka yang dilahirkan dengan anggota badan tambahan. Sindrom di mana orang sejak lahir mempunyai anggota badan yang lebih rendah dipanggil polymelia. Anggota badan tambahan, sebagai peraturan, rosak, tetapi masih terdapat tulang di dalamnya dan bekalan darah dijalankan. Penyakit ini biasa berlaku pada haiwan dan sangat jarang berlaku pada manusia. Polimelia dikelaskan mengikut lokasi anggota badan tambahan. Cephalomelia - jika anggota badan terletak di kepala, notomelia - jika anggota badan dilekatkan pada tulang belakang, torakomelia - terletak di dada, pyromelia - di kawasan pelvis. Polimelia disebabkan oleh thalidomide atau ubat hormon. Perkembangan anggota badan tambahan boleh dikesan pada janin pada 4-5 minggu kehamilan. Polimelia juga adalah hasil pemisahan kembar yang tidak lengkap. Pembedahan untuk mengeluarkan anggota badan tambahan akan membantu mereka yang mengalami sindrom ini.

5. Progeria

Kalau orang tua-tua cakap semalam budak-budak, kata kiasan. Ini terpakai kepada pesakit dengan Progeria dalam erti kata literal. Progeria (dari bahasa Yunani untuk "penuaan") adalah penyakit maut yang menyebabkan gejala penuaan dari usia dua tahun. Pesakit, secara purata, meninggal dunia pada usia 14 tahun akibat penyakit jantung. Progeria menyebabkan penuaan dipercepatkan pada kanak-kanak dan juga dikaitkan dengan perubahan ciri fizikal. Ciri-ciri penghidap Progeria termasuk mata besar, dagu kecil, kulit nyanyuk, masalah tulang dan jantung, dan kehilangan lemak subkutan. Penyakit ini tidak menjejaskan kecerdasan dan kemahiran motor. Kira-kira 1 dalam 4-8 juta kanak-kanak terjejas. Tiada ubat untuk progeria, tetapi terdapat kaedah untuk melegakan gejala. Senaman, diet yang betul akan membantu dengan gangguan lipid, kasut empuk akan menjadikan berjalan lebih selesa. Jika perlu, prosedur boleh dijalankan untuk menormalkan fungsi jantung. Doktor sering menetapkan nitrogliserin dan mengesyorkan pelindung matahari untuk mengelakkan masalah kulit.

4. Sindrom Proteus

Mereka yang terkena sindrom ini adalah satu-satunya dalam sejuta. Sindrom Proteus adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan tulang, kulit, organ dalaman dan tisu lain. Pesakit sering mengalami tumor benigna, asimetri badan dan risiko trombosis. Embolisme pulmonari mungkin berlaku, yang seterusnya membawa kepada kematian.Dalam sesetengah kes, orang yang mengalami simptom Proteus adalah cacat mental atau terdedah kepada sawan. Ciri luaran termasuk muka yang panjang dan sudut luar mata yang terkulai. Pesakit mengalami lesi - penebalan kulit dengan alur dan alur pada kaki, kurang kerap pada lengan. Sindrom ini menyebabkan kemunculan tumor seperti adenoma ovari sista dua hala, adenoma monomorfik, meningioma, tumor sista di mata. Strabismus juga mungkin. Sindrom Proteus adalah keturunan, dan juga tidak berlaku kerana pengaruh alam sekitar. Ia berlaku pada minggu pertama perkembangan janin, disebabkan oleh mutasi gen ATK1, yang bertanggungjawab untuk pertumbuhan, pembahagian dan kematian sel. Mutasi menyebabkan sel membahagi secara tidak terkawal, dan kesan pada bahagian badan akan berlaku secara tidak sengaja. Lazimnya, bayi baru lahir akan kelihatan normal sepenuhnya dan pertumbuhan berlebihan boleh dicegah dalam 6-18 bulan. Sindrom Proteus amat jarang berlaku dan berlaku secara kebetulan, malah tidak perlu menjejaki sejarah keluarga pesakit.

3. Sirenomelia

Walaupun terdapat pemahaman umum tentang ikan duyung, sindrom ikan duyung adalah berbeza daripadanya. Sirenomelia atau sindrom ikan duyung adalah anomali yang dinyatakan dengan kehadiran hanya satu anggota bawah pada bayi yang baru lahir. Dalam kesusasteraan, anda boleh menemui penerangan hanya 300 kes, di mana 15% adalah salah satu daripada sepasang kembar, dan 22% lagi adalah anak yang dilahirkan oleh ibu yang menghidap diabetes. Kebarangkalian mempunyai anak yang terkena sindrom ini adalah 1 dalam 60-100 ribu, nisbah antara lelaki dan perempuan yang sakit ialah 2.7: 1. Kebanyakannya mati semasa bayi, tetapi pembedahan rekonstruktif boleh memanjangkan hayat pesakit sehingga remaja. Penyebab sirenomelia boleh menjadi faktor keturunan dan persekitaran. Kadang-kadang hanya terdapat satu arteri dan dua cabang aorta, yang membekalkan bekalan darah ke bahagian bawah badan, mengakibatkan kekurangan nutrien dan akibat daripada keterbelakangan. Risiko terbesar sirenomelia adalah pada kanak-kanak yang ibunya menghidap diabetes mellitus. Bersama-sama dengan sindrom ikan duyung, terdapat masalah dengan tulang belakang dan saluran gastrousus, dan punca kematian yang biasa bagi pesakit adalah kekurangan pembangunan paru-paru. Terdapat tujuh jenis sirenomelia mengikut perkembangan anggota bawah: dari kehadiran semua tulang dan kulit yang diperlukan kepada hanya satu tulang di "kaki".

2. Siklopia

Cyclops ialah watak terkenal dalam Odyssey Homer. Adalah dipercayai bahawa penerangannya sepadan dengan penerangan pesakit dengan cyclopism. Ini adalah anomali yang berlaku pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan satu pusat atau dua mata yang tidak dipisahkan, juga sering kehilangan hidung. 1 dalam 100 ribu jatuh sakit. Anomali boleh dikesan dalam tempoh perinatal menggunakan ultrasound dan sonografi. Terdapat 3 jenis siklopia, dan bayi yang terdedah kepadanya digugurkan atau dilahirkan mati. Mereka yang dilahirkan hidup sejurus selepas kelahiran mati akibat gejala yang membawa maut.

1. Polycephaly

Bagaimana jika kita dipaksa untuk berkongsi tubuh kita dengan orang lain? Orang yang berkepala dua tahu jawapannya. Polycephaly adalah kes ekstrem kembar Siam, 1 dalam 50-200 ribu kehamilan. Kemunculan polycephaly bergantung pada bagaimana kembar dipisahkan dalam rahim, dan sama ada mereka tidak akan disambungkan selepas itu. Sebagai peraturan, mereka dianggap sebagai dua orang yang berkongsi kawalan ke atas organ dan anggota badan. Orang yang mengalami anomali ini mempunyai koordinasi yang mencukupi untuk berjalan, berlari, dan juga memandu. Dalam kes yang jarang berlaku, salah satu kepala diparasit, tetapi pembedahan untuk membuangnya tidak berkesan, dan kebanyakan orang tidak dapat bertahan selepasnya.